Gendefekte

Trägerschaft eines Gendefektes

Wie bei jeder anderen Rasse auch, gibt es auch bei  den Basset Hounds rassespezifische Erkrankungen.

Einige kann man durch Gentests nachweisen.

Somit kann man herausfinden, ob die Tiere an der Krankheit erkrankt sind oder ob sie Träges eines Gendefektes sind.

Ist das Tier Träger eines Gendefektes unterscheidet man zwischen dem autosomale-rezessiven Erbgang und dem autosomal-dominanten Erbgang.

Bei dem autosomal-rezessiven Erbgang besteht der Gendefekt auf einem Allel und das Tier gilt nicht als erkrankt und kann auch nur die Trägerschaft vererben.

Bei dem autosomal-dominaten Erbgang besteht der Gendefekt auf beiden Allelen und das heißt, das Tier ist erkrankt.

Beim Basset Hound, wie auch bei einige anderen Rassen, ist der Genpol für die Zucht sehr begrenzt und man ist somit auch auf die Trägertiere für die Zucht angewiesen.

Allerdings muss man bei der Verpaarung darauf achten, dass das Partnertier KEIN Träger dieses Gendefektes ist.

Aus der Verpaarung eines Trägertieres mit einem Nichtträger können maximal bis zu 50 % wieder Trägertiere hervorkommen. Es kann aber auch sein, das weniger oder gar kein Trägertier in dem Wurf ist.

Auf lange Sicht muss es natürlich das Ziel sein, diese Trägertiere nicht mehr in der Zucht zu haben.

Wir testen unsere Hunde auf Thrombozytopathie ( Bluterkrankheit ), das primäre Weitwinkelglaukom( grüner Star ) und Lafora Epilepsie.

Alle unsere Hunde sind keine Träger von Thrombozytopathie.

Hilde ist Träger des Gendefektes für das Weitwinkelglaukom (POAG) auf einem Allel, also autosomal-rezessiver Erbgang.

Alle anderen Hunde sind frei von POAG und reinerbig auf das intakte Gen.

Luigi ist Träger von Lafora und alle anderen Hunde sind frei von diesem Gendefekt und reinerbig auf das intakte Gen.

Zur Verdeutlichung des ganzen hier noch mal eine Erklärung von Laboklin und der medizinischen Fakultät westfälische Wilhelms Universität Münster.

Erkrankung

Beim primären Weitwinkel-Glaukom handelt es sich um eine genetisch bedingte Bindegewebestörung im Auge. Diese hat zur Folge, dass das Kammerwasser nicht richtig abfließen kann und sich der Druck im Auge erhöht. Dadurch wird schließlich der Sehnerv und die Netzhaut beeinflusst was zu Sehausfällen und letztlich Blindheit führen kann.

Erste Symptome umfassen geweitete Pupillen, rote Augen, trübe Hornhaut und einen erhöhten Augeninnendruck. Bei weiterer Zunahme des Drucks entstehen Schmerzen, die zu Fressunlust, Kratzen am Auge, Reiben des Kopfes an Gegenständen und Aggressivität führen können.

Bei frühzeitiger Diagnose kann eine Schädigung des Sehnervs und der Netzhaut durch ständige Senkung des Augeninnendrucks vermieden werden.

Erbgang :Autosomal-rezessiv

Quelle Laboklin

Unter dem Lafora-Syndrom versteht man einen autosomal-rezessiv vererbten Glykogenmetabolismus-Defekt, der eine progressiv verlaufende myoklonische Epilepsie auslöst. Durch eine Mutation im NHLRC1-Gen (auch EPM2B genannt) kommt es zu einer Umwandlung von löslichem Glykogen zu unlöslichem Polyglukosan, das zu neurotoxischen Einschlüssen, sogenannten Lafora-Körperchen, aggregiert. Die Lafora-Körperchen lagern sich in den neuronalen somatodendritischen Kompartimenten des Gehirns ein, können aber auch in anderen Organen wie Muskel, Herz, Haut und Leber gefunden werden. Als Symptome des Lafora-Syndroms wurden beschrieben: schlechte Sehkraft/ Blindheit, generelle tonisch-klonische Krampfanfälle, myoklonische Zuckungen (oftmals durch Licht, akustische Signale oder plötzliche Bewegungen im Sehfeld ausgelöst), Panikattacken, Demenz, Aggressionen sowie im späteren Verlauf Kot- und Harn-Inkontinenz. Die ersten Symptome zeigen sich meist ab einem Alter von 7 Jahren. Da es sich um eine progressive Erkrankung handelt, nimmt die Frequenz und die Stärke der Anfälle mit der Zeit immer weiter zu. Zur Zeit kann die genetische Untersuchung auf das Lafora-Syndrom anhand einer EDTA-Blutprobe (keine Backenabstriche) durchgeführt werden.

Quelle: Laboklin

Autosomal rezessive Vererbung

Die Vererbung der Nephronophthise erfolgt autosomal rezessiv. Das bedeutet, dass die Erkrankung nur dann in Erscheinung tritt, wenn sich auf jeweils beiden Chromosomen eine krankmachende/pathogene Veränderung in einem NPHP- Gen findet (in der Abbildung rot dargestellt). Diese Situation entsteht, indem der betroffene Patient eine krankmachende Genveränderung von seiner Mutter und eine von seinem Vater erbt. Die Eltern sind dabei nicht erkrankt, da sie nur eine krankmachende (rote) Genveränderung tragen.

Quelle: medizinische Fakultät/ westfälische Wilhelms-Universität Münster

Also sind Träger nicht erkrankt.